Problema de genetica

6.2.- La secuencia de nucleótidos de un cierto segmento de un gen y la secuencia de aminoácidos formados a partir de este segmento son las siguientes:
3’ C C A T T T A A C G C A T C 5’
5’ G G T A A A T T G C G T A G 3’
NH2-......- val - asn - trp - val -.....COOH
Una sola mutación en el gen normal produce una proteína mutante que es idéntica a la normal excepto en los cuatro aminoácidos indicados, que quedan remplazados pos los siguientes:
NH2-......- tyr - ala - leu - tyr -.....COOH
¿Qué clase de mutación puede haber dado lugar a este nuevo alelo?
SOLUCION:
Empleando el código genético vamos a intentar localizar la secuencia que codifica para esos 4 aminoácidos
NH2…..Val----Asn----Trp-----Val.....COOH
5’ GUX AAPi UGG GUX 3’
NH2......Tyr-----Ala----Leu------Tyr.....COOH
5’ UAPi GCX UUPu UAPi 3’
CUX
Veamos cuales son los mensajeros correspondientes a las dos cadenas de ADN
ARN-m 1 5’ GGUAAAUUGCGUAG 3’
3’ CCATTTAACGCATC 5’
5’ GGTAAATTGCGTAG 3’
ARN-m 2 3’ CCAUUUAACGCAUC 5’

La secuencia del ARN-m 1 5’ GGUAAAUUGCGUAG 3’ coincide con la deducida para la proteína normal y la secuencia del ARN-m 2 3’ CCAUUUAACGCAUC 5’ con la de la proteína mutante. Vemos pues que la mutación que se ha producido es una inversión de la secuencia de nucleótidos.
Recuerde que una inversión es un doble giro de 180º un en horizontal, que cambia la secuencia, y otro en vertical que mantiene la polaridad.

Bibliografia

fai.unne.edu.ar/biologia/genetica/geneti.htm
www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/mono/01t.html
libro:"Apuntes y practica de biologia basica"
editorial:IPN."Cecyt1 Gonzalo vazquez vela"
por:Ma.marcela naranjo M. y Raymundo Polanco O.

Enciclopedia metodica" Ciencias de la vida"
editorial:Larousse
por:Dr. John wibberley, Dr.Robert Youngson,Dr.Michael ruse.

Resultados de mendel

Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carácter.
El carácter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes.
El carácter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningún descendiente y se comportan como unidades separadas.
Los cruzamientos recíprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia.
El término fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el término genotipo se refiere a la totalidad genética del individuo .
Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formación del material genético de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan un carácter es probablemente dos (la solución mas simple).

GLOSARIO DE GENETICA

Meiosis: división celular que origina 4 células con la mitad de la dotación cromosómica de la célula orginal (haploides). Los cromosomas homólogos se separan y cada célula (gameta) recibe uno de los homólogos del par.
Carácter: característica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores
Fenotipo : propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente.
Cromosomas Homólogos: cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción : cromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por aparearse en la meiosis.
Genotipo:Es la suma de total de los genes de un organismo.
Gen: (del griego genos= nacimiento) son segmentos específicos de ADN (cromosoma) responsable de un determinado carácter; son la unidad funcional de la herencia. El botánico danés Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) acuño este nombre, en 1909, para nombrar a los elemente de Mendel (también acuñó "fenotipo", "genotipo" y "selección").
Gen dominante: Es aquel quse manifiesta en el fenotipo
Gen recesivo:Siempre permanece oculto a menos que se encuentre en ambos aleolos.
Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".
Autosoma: Es cualquier cromosoma que no sea sexual
Hibrido:Aquellos que tienen un gen dominante y un recesivo.
Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma.
Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homólogos, también llamado raza pura.
Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.

Cuadro de Punnet

Es un mecanismo muy útil a la hora de considerar las posibles combinaciones de gametos. Por ejemplo, en la F1 todas las plantas del cruzamiento monohíbrido entre plantas altas y bajas dieron altas. El cuadro de Punnett permite calcular el resultado de la F2:

Mutaciones geneticas

- Para estudiar cualquier tipo de cambio se requiere un estado
de referencia fijo. Este prototipo esta representado por el tipo
silvestre (+) Forma hallada en la naturaleza.
-Cualquier cambio que provoque una variación respecto al
alelo silvestre se conoce como MUTACIÓN.
D+ D
a+ a MUTACIÓN
-Cualquier cambio que transforme un alelo mutante en el
alelo silvestre se denomina REVERSIÓN.
a a+
D D+ REVERSIÓN
La arbitrariedad de estos estados génicos: El silvestre de hoy pudo haber
sido una mutación en el pasado evolutivo y viseversa.

Tipos de mutacion

MUTACIÓN GÉNICA:
-El alelo de un gen sufre un cambio, convirtiendose en un alelo diferente.
-Ocurre en un único gen y mapea en un único locus cromosómico (“punto”)
MUTACIÓN PUNTUAL :
MUTACION CROMOSOMICA:
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:
-Reorganización de partes de un cromosoma
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
-Cambio en el número de cromosomas

Leyes de mendel (considerado el padre de la genetica)

El Principio de la Segregación o Primera Ley de Mendel: propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada carácter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos.

El Principio de la distribución independiente: esto es, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una característica dada se separan (segregan) independientemente de un alelo para otra característica. Si los caracteres se separan independientemente uno de otros durante la formación de los gametos, puede entenderse el resultado de un entrecruzamiento dihíbrido.

Ley de la Herencia Independiente de Caracteres:
También denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: color de la piel y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro carácter. es decir que: "Cuando varios caracteres se combinan entre sí, se heredan de forma independiente."

Mutaciones y causas

Hoy dia se define a las mutaciones como cualquier cambio heredable del genoma. Los cambios pueden ser a diferentes niveles:

• A nivel de genes: mutaciones génicas o puntuales
  A nivel de cromosomas: cambio en un segmentode un cromosomas, un cromosoma entero o inclusive un set completo de cromosomas

CAUSAS:La mutacion puede ser causada por sustancias quimicas, virus, acido nitroso, gas mostasa, plomo, deroxido, etc..

teoria sintetica

Segun la teoria sintetica los mecanismos de evolucion son los siguientes:

• Seleccion natural
• Las mutaciones o cambios aleatorios en la estructura genetica de los organismos.
• La deriva genetica o proceso aleatorio por el cual a lo largo de varias generaciones se modifican las estructuras geneticas de las poblaciones.
• El flujo genetico. la tieoria sintetica es la mayoritariamente aceptada por la comunidad cientifica.

Principios e ideas centrales de darwin

Principios de darwin:

Su teoría expuesta en su libro llamado : "el origen de las especies" (publicado en en 1859) se apoya en los siguientes principios :

Existen pequeñas variaciones entre organismos que se transmiten por herencia.

Los organismos deben competir entre si por la existencia. En la naturaleza nacen mas de los que pueden sobrevivir.

"La selección natural" los siguientes puntos resumen la teoría de la selección natural o también llamada darwinismo:

Entre los individuos de cualquier especie pueden encontrar variaciones en forma, tamaño , color,etc., de muchas de sus características.

Las especies que se reproducen sexualmente tienen muchas mas crías de las que se necesitan para mantener el numero de individuos de la población.

Como promedio, cualquier individuo tiene solo escasas probabilidades de sobrevivir hasta alcanzar la madurez sexual.

Esta probabilidad de supervivencia puede ser mayor si el individuo posee determinadas características de tamaño, forma, color, etc., que lo conviertan en mejor adaptado a su territorio.

Se dice entonces que tiene una ventaja selectiva sobre sus semejantes.

Los individuos que están mejor dotados para sobrevivir en su entorno hasta su madurez sexual, tendrán mas posibilidades de procrear y transmitir a su prole características favorables. pero a la inversa si los individuos cuyas características les confieren menos posibilidades de sobrevivir hasta su madurez sexual, tendrá una prole menor y por lo tanto menos posibilidades de transmitir sus características .

Por lo tanto este llega a la conclusión de que tras muchas generaciones, el numero descendientes con características favorables aumentara, mientras que el numero con menos caracteres favorables disminuirá.


Al igual que Lamarck, Darwin desarrollo una teoría completa y coherente de la
evolución, que pretendió comprender toda la diversidad biológica. La teoría
darwinista tuvo además caracteres propios de una gran originalidad, algunos de los
cuales fueron también vislumbrados por sus contemporáneos de un modo
independiente. El caso más dramático fue sin duda el de Wallace, que concibió el
principio de la selección natural. Las ideas centrales de Darwin sobre la evolución
pueden resumirse del siguiente modo:
1) Toda la diversidad biológica deriva de una única forma de vida ancestral, a partir
de la cual la vida evoluciono a lo largo de múltiples y sucesivas vías divergentes.
2) La evolución puede concebirse como un proceso de descendencia (de formas
ancestrales a formas derivadas) con modificación.
3) La evolución está basada en factores y procesos puramente mecánicos o
materiales. Entre los mecanismos que producen la evolución, Darwin aceptó
varios de los propuestos por sus predecesores siempre que fuesen puramente
materiales. Entre ellos, aceptó en particular la herencia de los caracteres
adquiridos de Lamark. Rechazo en cambio por la vía de la omisión, el impulso
vital y toda otra forma de vitalismo Lama rckiano.
4) El mecanismo fundamental, aunque no único, y ciertamente el favorito de Darwin
a la hora de explicar la adaptación y diversidad biológicas, es el de la selección
natural. Darwin concibió también el mecanismo de la selección sexual, que es un
caso particular de selección natural.
5) La evolución es un proceso lento y gradual. Con frecuencia se dice que
seleccionismo y gradualismo constituyen la dupla fundamental de rasgos de la
teoría darwinista.
Al igual que Lamarck, Darwin tuvo que transitar por un largo camino intelectual para
llegar a completar sus ideas sobre la evolución. En ese trayecto, tuvo que abandonar el
esencialismo y abrazar una teoría de transmutación de las especies, reconciliando tal
noción con la de un cambio lento y gradual.

Principios e ideas centrales de lamarck

Lamarck explico la evolucion de las especies en dos principios:

• El del uso y desuso de los organos hace que se desarrollen o se atrofien
• Los caracteres adquiridos se heredan

El primer principio nos indica, simplemente que cuando un animal hace un uso continuo de un organo este tiende a desarrollarse. es decir "la funcion crea el organo" .Por lo contrario, cuando deja de usarce este se atrofia. Lamarck sostubo la tesis de que aquellos caracteres adquiridos por un individuo a lo largo de su vida se transmiten a sus decendientes: esto es lo que nos dice en el segundo principio.

Las ideas centrales de Lamarck:
Si bien es cierto que muchos autores habían esbozado ideas evolucionistas antes que Lamarck, le corresponde a éste el gran merito de haber elaborado la primera teoría completa y coherente de la evolución. En este sentido, Lamarck es sin duda el gran predecesor intelectual de Darwin y del evolucionismo moderno. Las ideas centrales de Lamarck pueden resumirse apretadamente del modo siguiente:
1- La vida se origina por generación espontánea. Era ésta una idea ampliamente
aceptada en la época, y solamente fue descartada mucho después gracias a los
trabajos de Pasteur.
2- La vida tiene una tendencia innata a la perfección. Este gran impulso vital (élan
vital, como le llamo la literatura vitalista francesa) es el verdadero motor de la
evolución.
3- El camino de la evolución es esencialmente lineal. Las formas de vida,
impulsadas por su tendencia innata, evolucionan hacia una creciente perfección a
lo largo de una única senda esencial. La escala zoológica representa justamente
una serie de estadíos a lo largo de ese camino.
4- A esa gran tendencia debe agregarse la noción de que las distintas formas de vida
pueden detenerse en los distintos estadíos, o aún desviarse hacia caminos
laterales. Esta idea anticipa en cierto sentido la moderna y darwinista idea de la
evolución como serie de ramificaciones sucesivas, aunque sin duda fue una
noción secundaria para Lamarck.
5- La adaptación de los organismos al medio se debe, no sólo a su impulso vital que
los empuja hacia una creciente perfección, sino a un mecanismo específico de
ajuste al medio: la herencia de los caracteres adquiridos.

Evidencias de la evolucion:

Al conjunto de pruebas que los cientificos han reunido para demostrar que la evolucion de la materia biòtica es un proceso que le es caracteristico. Estas pruebas se han agrupado a su vez para facilitar su compresion en las siguientes categorias:

paleontologicas:

Son las evidencias que se integran con los descubrimientos de los restos de los fosiles dejados por las especies que habitaron la tierra en otras eras geologicas. Estos fosiles integran registros que eventualmente buscan explicar la secuencia mediante la que una poblacion se ha transformado en el transcurso del tiempo.

Anatomicas:

Al realizar un estudio comparativo de los organos de los distintos organismos, se han encontrado semejanzas en su constitucion que nos señalan el parentesco que existe entre las especies. Estas evidencias nos permiten clasificar a los organos como analogos y como homologos dependiendo de su analisis comparativo.Son organos homologos aquellos que tienen un origen igual pero con funciones distintas. un ejemplo de ello lo constituyen las alas de los murcielagos y las manos de los monos. En ambos organismos estas estructuras son la porcion distal de las extremidades superiores pero su funcion es muy distinta, las membranas que se han desarrollado entre los dedos del murcielago le son utiles para volar, mientras que los primates no han desarrollado aquella membrana y sus manos tienen una funcion prensil. Son organos analogos los que tienen un origen embrionario distinto pero que realizan la misma funcion. Por ejemplo, las aletas de los delfines y las aletas de los peces tienen la misma funcion, en ambos casos les son utiles a estos organismos para desplazarse en el agua pero su origen es distinto.

Embriologicas:

Al realizar el estudio comparativo de las etapas embrionarias de distintas clases de animales se ha encontrado que en las primeras etapas del desarrollo, muchos organismos muestran caracteristicas comunes que apuntan hacia la existencia de un patron de desarrollo compartido entre ellas. Esto hace pensar a los cientificos que en el transcurso de la evolucion los organismos con semejanzas embrionarias comparten un antecesor unico que los emparenta.

Bioquimicas:

Con el desarrollo de metodos de analisis mas poderosos, los cientificos han podido estudiar la composicion anatomica de las biomoleculas y han encontrado que las biomoleculas son muy semejantes entre algunas especies lo que apunta a su origen comun y que por el contrario, conforme la distancia evolutiva se hace mayor las semejanzas desaparecen gradualmente. Actualmente se estudia la composicion quimica del ADN de las mitocondrias de los organismos para establecer estos arboles genealogicos moleculares.

Biogeograficas:

Estas evidencias se constituyen por estudios amplios y multidisciplinarios que abarcan los ambientes geografico y biotico que ocurren en torno a una especie y de como estos ambitos condujeron a una especie a su transformacion en otra.

EVOLUCIÒN:

Para la biología la evolución denota un proceso que a dado como resultado la existencia de una gran variedad de especies a lo largo de la vida en la tierra. Una definición que nos aproxima a este tema considera que las evoluciones son :"El cambio de las especies en el tiempo y que tiene como resultado la formación de nuevas especies". Ello implica que las especies no permanecen inmutables al paso del tiempo aunque en la escala humana del tiempo los cambios de las especies parecen inexistentes. Se dice que quien hablo primero de tranformaciones en el tiempo no fue un biólogo sino un geólogo llamado cuvier, este defendia la idea de que la tierra no siempre había sido igual, que había sufrido grandes cambios desde su origen y que este origen se remontaba mas allá de cualquier suposición hecha hasta entonces por otros científicos o por la religion.pero este suponía que las especies aparecían como tales después de cada cambio que sufría la tierra. Años mas tarde J.B Lamark propuso que en la naturaleza las especies también tienden a variar con el tiempo, aunque su explicación del mecanismo para que esto ocurra pronto se probo equivocada. Fue darwin el que trajo el tema de la evolución al centro de la mesa de las discusiones de los biólogos al proponer que la selección natural es el mecanismo que ha originado la diversidad de las especies incluido al ser humano.